Dal 2016 GFB* ha partecipato ogni anno a “Spazio Libero” su Rai3 per parlare di terapia genica sulla distrofia dei cingoli di tipo 2E. Anche quest’anno la diretta è prevista per il giorno 8 marzo 2022 alle ore 10:25 su Rai3.

Quest’anno il prof. Yvan Torrente parlerà dello studio di storia naturale JOURNEY, uno studio clinico internazionale dei pazienti affetti da LGMDR3-2D, R4-2E, R5-2C, che si è aperto da poche settimane anche in Italia, presso l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

In Europa al momento sono aperti solo due centri, in Italia e Regno Unito. In passato lo studio è partito negli Stati Uniti e in futuro potrebbe coinvolgere 30 centri clinici nei vari continenti.

Journey studia la progressione naturale della malattia e come essa colpisce i muscoli, i polmoni e il cuore dei pazienti. Lo studio è progettato per raccogliere test clinici, questionari sulla qualità di vita e valutazioni funzionali su individui affetti da distrofia muscolare dei cingoli.

Attualmente non ci sono terapie valide per combattere la malattia.

Partecipare agli studi clinici è una parte fondamentale nello sviluppo delle terapie future. I risultati raccolti dagli studi clinici, serviranno a capire se le future terapie funzioneranno e contribuiranno ad accelerare lo sviluppo e l'approvazione dei farmaci.

La presidente Beatrice Vola chiede a tutti i pazienti di rispondere presente a questa chiamata. L’associazione sta reclutando i pazienti da inserire nello studio, già 15 persone hanno confermato la loro partecipazione, alcuni provengono anche dalla Francia.

Ricordiamo che ancor oggi GFB è l’unica associazione al mondo ad occuparsi di questa patologia.

È possibile aiutare l’associazione con la donazione del 5x1000 nella prossima dichiarazione dei redditi, inserendo il codice fiscale di GFB 91015450140 nella casella della ricerca scientifica.

GFB ha appena concluso gli eventi legati alla giornata delle malattie rare del 28 febbraio. La provincia di Sondrio si è accesa, con la partecipazione di 24 Comuni e per la prima volta la giornata ha avuto grande successo anche in alcune scuole primarie. Sicuramente verrà riproposta il prossimo anno.

GFB ringrazia tutti coloro che hanno sostenuto l’associazione in questi anni e che hanno reso possibile tutto questo.

Lucica Bianchi

* Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie.